Atteinte d’une maladie génétique rare et récessive responsable d’une dégénérescence rétinienne rapide et une cardiomyopathie, une petite fille pakistanaise âgée de 4 ans risque de perdre la vue si sa maladie n’est pas traitée de façon précoce. Chose qui est malheureusement arrivée à son frère, atteint de la même maladie génétique.
En effet, cette maladie apparait lorsqu’il y des mutations pathogènes du gène SLC6A6, chargé de transporter la taurine, acide aminé essentiel au bon fonctionnement de la rétine et du muscle cardiaque. Mais dans ce cas, la capacité de transport de l’acide aminé est réduite à seulement 15%.
Suite à ce constat, les généticiens de l’Université de Genève ont conclu qu’un supplément de taurine pourrait compenser cette carence. Ils ont donc administré de la taurine par voie orale à la petite fille. Résultat, la cardiomyopathie a été traitée et la progression de la dégénérescence de la rétine, arrêtée. Ils vont ainsi faire en sorte de « dépister précocement les nouveau-nés affectés par cette pathologie, afin de pouvoir les traiter dès la naissance ».
Source : https://www.focusoptique.tn
RAOUAK
